Search results for "UNESCO::CIENCIAS DE LA VIDA::Biología molecular"
showing 10 items of 59 documents
Fisiopatología celular del déficit de GDAP1, relacionado con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
2012
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes que afecta aproximadamente a uno de casa 2.500 – 5.000 habitantes. La enfermedad CMT se clasifica en neuropatías desmielinizantes (CMT1) y neuropatías axonales (CMT2). Para ambas entidades se han descrito diversos patrones de herencia. Actualmente se conocen más de 40 genes implicados en la enfermedad siendo GDAP1 uno de los más variables en cuanto al fenotipo. Mutaciones en el gen GDAP1 se han relacionado con la enfermedad de tipo axonal y desmielinizante, además de heredarse de manera autosómica dominante o recesiva en función del tipo de mutación. GDAP1 es una proteína pequeña que se ancla…
Development of polypeptide-based therapeutics for the treatment of castration resistant prostate cancer
2019
El cáncer de próstata (CaP) es el segundo cáncer más frecuente en los hombres. Los estudios han establecido el gen de fusión (T2E) compuesto por TMPRSS2 (serina proteasa dependiente de andrógenos) y ERG (factor de transcripción de la familia ETS) como un biomarcador potencial de CaP. La progresión en el CaP incluye tanto el receptor de andrógenos (AR) como el receptor del factor de crecimiento de insulina 1 (IGF-1R), y el tratamiento con un anticuerpo anti-IGF-1R (AVE1642) ha demostrado un gran potencial en el tratamiento de los pacientes con CaP T2E-positivos. Por ello, el desarrollo de terapias personalizadas basadas en polímeros terapéuticos puede favorecer el tratamiento de CaP para un …
Análisis transcriptómico del daño por frío en fruto de melocotón
2016
En la industria hortofrutícola las bajas temperaturas se utilizan para retrasar la maduración y el decaimiento de los frutos. A pesar de tener un uso extendido, los frutos de melocotón sometidos a almacenamiento prolongado en frío (CS) a menudo desarrollan una forma de daño por frío (CI) genéticamente controlada llamada harinosidad (mealiness/woolliness [WLT]): un desorden textural de la pulpa del fruto caracterizado por la perdida de suculencia Aunque durante el frío se han observado algunas alteraciones microscópicas, los síntomas visibles o macroscópicos de daño se desarrollan, no obstante, cuando los frutos se transfieren a temperatura ambiente (temperaturas de simulación de vida útil, …
Caracterización genética y molecular de la familia fosfoglicerato quinasa de Arabidopsis thaliana
2016
La glicólisis fue la primera gran ruta metabólica dilucidada, a nivel bioquímico, alrededor de los años 40 del siglo XX. Sin embargo, la existencia en plantas tanto de dos rutas glicolíticas, que actúan en paralelo en el citosol y los plastos, como de varias isoformas para cada enzima, y la presencia de células autótrofas y heterótrofas, donde la glicólisis puede realizar funciones completamente distintas, ha complicado su comprensión. En los últimos años se ha realizado un gran esfuerzo para caracterizar, funcionalmente, las enzimas de las dos rutas glicolíticas de las plantas, mediante aproximaciones genéticas y moleculares. En esta tesis doctoral se ha caracterizado, funcionalmente, la f…
PINK1: a critical protein kinase in the molecular mechanisms involved in Cancer and Parkinson's disease
2012
El cáncer y la enfermedad de Parkinson (PD) son dos enfermedades en las que el mecanismo pato- fisiológico final no está completamente definido. Datos epidemiológicos indican que los pacientes con PD poseen bajo riesgo de cáncer, con la excepción de melanoma maligno y cánceres de piel, tiroides y mama, lo que sugiere una conexión funcional entre PD y cáncer. Apoyando esta conexión, la desregulación de la homeostasis mitocondrial es una característica importante en la patogénesis de ambas enfermedades. Recientemente, varios genes asociados a PD, tales como Parkin, LRRK2, DJ-1, y PINK1, han sido propuestos como moduladores de procesos cancerígenos. Mutaciones en el gen de PINK1 están asociada…
Identificación y caracterización de microRNAs hepáticos como biomarcadores de esteatosis y colestasis por fármacos
2019
La lesión hepática inducida por fármacos (DILI) es un problema de salud prioritario y la razón principal de la retirada del mercado de muchos medicamentos. Debido a su patogénesis multifactorial, el DILI puede presentar diversas manifestaciones. Una de ellas, la esteatosis, es la acumulación de triglicéridos en el hígado que, si se cronifica, da lugar a la enfermedad del hígado graso no alcohólico (EHGNA). Los fármacos pueden tener un papel etiológico directo o indirecto, aunque la EHGNA más prevalente es la asociada al síndrome metabólico. Otra manifestación del DILI, la colestasis, se define como la detención del flujo de bilis hacia el duodeno, con la acumulación de ácidos biliares en he…
Determinantes estructurales del plegamiento y la interacción entre fragmentos transmembrana
2003
El análisis de secuencias genómicas completas de diversos organismos muestra que, aproximádamente, un 20-30% de las pautas de lectura abierta codifica para proteínas que atraviesan la membrana (Arkin, Brunger et al. 1997) (Wallin and von Heijne 1998). Sin embargo el medio en que estas proteínas adoptan su estructura nativa y desarrollan su función, la membrana, ha dificultado la aplicación directa de las técnicas de estudio habituales para proteínas solubles. Esta dificultad se refleja en el hecho de que en la era de la explosción de obtención de estructuras proteícas de alta resolución, se limita a unas docenas el número de proteínas de membrana resueltas. En este trabajo se…
Informational, ecological and system approaches for complete genome analysis
2012
In the study of the genetic modifications leading populations to adapt to their environment, it is important to distinguish changes resulting in an increase in biological fiteness from those slightly deleterious. Besides that the concept of neutral changes is defined since the ¿Origin of species¿ by Charles Darwin, its relevance to the overall changes defining evolutionary process was considered to be very low, if existent. But, in the late sixties, with the advances of molecular experiments and the first comparative studies in this field, neutral changes were proven to be almost sufficient to explain the amount of changes per generation observed at molecular level. Based on this observatio…
Epidemiología molecular y genómica de aislados resistentes de Pseudomonas aeruginosa de origen hospitalario.
2019
Pseudomonas aeruginosa es un patógeno frecuente en entornos hospitalarios que acumula multitud de resistencias a antibióticos. Ante la dificultad de encontrar tratamiento efectivo, los pacientes están mucho tiempo colonizados y aumenta la probabilidad de transmisión. El principal objetivo del presente trabajo ha sido mostrar cómo el estudio evolutivo a nivel de genomas completos puede ser útil para la detección de transmisiones a diferentes niveles. Se decidió aplicar la misma metodología de reconstrucción de la filogenia a partir de las variantes encontradas en genomas completos que además se dataron por métodos bayesianos. Para ello, hemos contado con muestras de P. aeruginosa multirresis…
Cambios en la expresión de adrenoceptores y GRK en insuficiencia cardiaca e hipertensión arterial
2015
En la insuficiencia cardiaca humana, se ha observado una disminución en la expresión de los adrenoceptores β1 (AR-β1) junto con un aumento de la expresión/función de la cinasa GRK2, pero los cambios en la expresión de otros AR y GRK no han sido establecidos. Otra cuestión sin resolver es la incidencia de estos mecanismos en función de la etiología y el tratamiento de la insuficiencia cardíaca. Queda también por determinar la existencia de un patrón transcripcional común que regula los niveles de ARNm de cada isoforma de GRK y los subtipos de AR-β. Para analizar estas cuestiones, hemos cuantificado la expresión de ARNm y proteína de seis AR (α1A, α1B, α1D, β1, β2 y β3) y tres GRKs (GRK2, GRK…